Pediatrics 18. Phenylketonuria (PKU), dilarang keras makan makanan berprotein

 

Ilustrasi: Hari terakhir di Ochsner, ketemu Ashley di L&D

Phenylketonuria (PKU) merupakan metabolik disorder, turunan, dan termasuk langka. Penyakit ini “inborn error of metabolism” dan dideteksi saat beberapa hari diawal kehadiran anak ke dunia.

PKU adalah penyakit turunan autosomal resesif. PKU terjadi karena tidak cukupnya enzim yang dihasil oleh hati yang mengakibatkan ketidakberdayaan tubuh memproses esensial asam amino phenylalanine. Karena tubuh tidak bisa memproses phenylalanine, jadinya phenylalanine melimpah dalam darah yang dapat merusak otak. Namun jika PKU ini dapat dideteksi dan treatment secara dini, hal ini bisa dicegah.

Anak yang menderita PKU, tidak memperlihat gejala saat lahir, namun jika PKU tidak dideteksi dan ditreatmen, dengan segera infan akan memperlihatkan tanda-tanda PKU. Apa sajakah tanda-tanda PKU? Anak rewel, muntah bila diberikan makanan yang mengandung protein, bau badannya apek, reflek yang berlebihan, dan kejang-kejang.

Bila ia diabaikan dan aturan makanan yang ditentukan untuknya tidak dipenuhi, maka akan timbul kemerahan di kulitnya, microcephaly (kepala kecil), perkenbangan terganggu, dan masalah dengan tingkahnya, seperti tingkah yang hyperaktif.

Setelah dokter melakukan tes pada bayi yang terkena PKU, maka ibu yang menyusui harus konsultasi dengan dokter gizi. Bagi bayi yang tidak ASI atau susu botol, ada susu formula khusus yang rendah kadar phenyalanine.

Seseorang yang menderita PKU boleh makan sayuran, buah, tepung, beras dan makanan lainnya yang rendah phenylalanine. Makanan yang harus dihindari adalah produk-produk susu, telur, daging, ayam, ikan, kacang-kacangan dan makanan yang mengandung aspartame.