Gejala Wilson Disease

 

Ilustrasi: Bunga Myrtle ungu

Metabolic disorder Wilson disease barangkali bermula pada umur 4 tahunan, saat perkembangan keseimbangan copper dan pembuangan biliari seharusnya sempurna. Gejala klasiknya diistilahkan triad of neuromuscular abnormalities, intention tremors, dysarthria (ngomong ga jelas), dystonia (gerak ga terkontrol): 1. Kayser-Fleischer rings (akumulasi di limbus kornea mata yang menyebabkan adanya lingkaran kuning kehijauan), 2. cirrhosis karena tingginya serum copper, 3. rendahnya level ceruloplasmin (protein yang dibuat oleh hati untuk menyimpan dan membawa copper ke darah merah. Perubahan mental dan gerak berkembang pada umur 6 tahun atau di saat usia dewasa.

Gejala awal adalah berkenaan dengan liver (hati), terjadinya pembengkakan liver dan spleen (limpa), sakit kuning, dan anorexia (tidak nafsu makan). Pembengkakan bagian perut (edema dan ascites) atau bisa juga pendarahan dalam yang juga merupakan gejala awal. Terkadang terjadi hemolytic crisis yang disebabkan oleh keracunan copper pada darah merah. Kalau tidak ditangani cepat akan terjadi luka hati (cirrhosis), juga copper yang menumpuk di proximal renal tubule ginjal yang tentu saja menyebabkan hilangnya glukosa, asam amino, phosphat dan asam urat  di air kencing dan menyebabkan renal tubular acidosis. Semua ini akan mengakibatkan berubahnya tingkah laku penderita atau psikiatrik disorder.

Sedari tadi ngomongin copper, apa sih copper?

Copper atau cuprum (Cu) dalam istilah kimianya, adalah tembaga yang diperlukan oleh tubuh untuk dalam pembuatan kolagen, pembuatan darah merah, menjaga kesehatan saraf dan imun dalam tubuh. Juga berfungsi sebagai antioksidasi untuk menjaga tidak rusaknya sel-sel dan DNA dari free redikal. Tubuh kita mendapatkan copper dari makanan seperti oyster dan kerang-kerangan, kacang-kacangan, jerohan (ginjal dan hati), kentang, sayuran daun hijau, coklat, merica hitam, dll. 

Terus, kenapa menyebabkan sakit?

Kalau copper ini tertumpuk dalam tubuh, tentu saja menyebabkan sakit, karena merusak organ-organ dan organ-organ tersebut tidak berfungsi.

Kenapa tertumpuk?

Karena rusaknya atau tidak seimbangnya copper masuk dan keluar oleh sel-sel di liver. 

Kenapa bisa?

Ini dia yang diistilahkan Wilson disease atau hepatolenticular degeneration, disebabkan oleh cacat genetik, autosomal recessive defect of copper metabolisme karena hilangnya ATP7B gen ekspresi di kromosom 13 yang menyebabkan jumlah toxic tembaga pada hati, otak, ginjal, dan mata. 

Penyakit ini sangat jarang ditemui. 

Bagaimana kita bisa tahu seseorang menderita Wilson disease?

Plasma ceruloplasmin-nya rendah.

Bagaimana cara mengatasinya?

Dibuang copper dalam tubuh dengan cara chelation therapy, kurangi makan makanan yang mengandung copper. Terakhir adalah tranplantasi liver.