Pediatrics 14. Wiskott-Aldrich Syndrome, penyakit genetik hanya pada anak lelaki

 

Ilustrasi: Lorong masuk ke Warung Rouses

Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) merupakan congenital X-linked resessive disorder, yaitu kelainan atau sindrom yang diperoleh sejak lahir karena genetik. WAS adalah sindrom bawaan lahir thrombocytopenia, yaitu kurangnya thrombosit dalam tubuh anak. Sindrom ini hanya terjadi pada anak lelaki dan bisanya dihubungkan dengan segitiga karakter yang abnormal: thromcytopenia dengan platelet yang ukurannya kecil, eczema, dan immunodeficiency (berkaitan dengan fungsi B dan T lymphocytes).

 

Pada penderita WAS, phagocytes atau macrophages tidak mampu memproses antigen asing, sehingga gagal menghasilkan normal antibody. Walaupun penyebab kelainan ini tidak jelas namun kelainan gen yang bertanggung jawab pada disorder ini dinamakan Wiskott-Aldrich syndrome protein,

 

Penderita yang didiagnosa dengan WAS ini biasanya mengalami komplikasi seperti, autoimmunity, artritis kronis, inflamasi di usus, gagal ginjal, atau non-Hodgkin lymphoma.

 

Apa saja gejala yang bisa kita lihat pada penderita WAS? Biasanya saat anak masih usia 6 bulan gejala ini sudah kelihatan, seperti bintik-bintik merah pada tubuhnya, berak/diare berdarah, mengalami pendarahan otah, muntah darah, atau darah di selaput mata. Ringkasnya 3 poin di bawah ini merupakan karakter WAS:

1.       Meningkatnya kecenderungan pendarahan

2.       Infeksi datang dan pergi, baik infeksi virus, bakteri, atau fungus

3.       Eczeme pada kulit.

 

Biasanya anak yang mengalami WAS ini mengalami pendarahan yang lama saat ia disunat (circumcision)

 

Sayang sekali, pengobatan WAS saat ini hanya dengan hemotopoietic stem cell transplantations, dan beberapa medikasi masih di dalam penelitian. Namun, manajemen support dan pengobatan dalam pencegahan komplikasi memberikan prognosis yang bagus. Seperti hindari anak dari kemungkinan terjadinya pendararahan dan pemberian infus immune globulin untuk memberikan system kekebalan tubuh